SCIENZA – L’epigenetica. Che cos’è?

Nel mio ultimo articolo pubblicato sulla nostra newsletter ho accennato alla “epigenetica”. Mi è stato richiesto da più parti di scrivere qualcosa.
Ci provo, chiedendo preventivamente “venia” ai lettori per le “imprecisioni” che questo articolo certamente contiene. Il mio obiettivo è di fornirvi solo qualche “idea” al riguardo”.

Il termine “epigenetica” è di origine  greca – come la gran parte dei termini scientifici – ed è formato da ἐπί, epì, «sopra» e γεννητικός, genetikòs, «relativo all’eredità familiare».
Il vocabolo è stato coniato in data relativamente recente. Il primo a usarlo è stato nel 1942 un biologo, Conrad Waddington, per descrivere l’eredità di una caratteristica acquisita in una popolazione in risposta a uno stimolo ambientale; (per approfondire lo studio di Waddington clicca qui).

Oggi nella sua concezione corrente si intende per “epigenetica” lo studio dei cambiamenti nella espressione genica – (geni attivi e geni inattivi) che non comportano cambiamenti nella sequenza del DNA.
Sono necessarie due parole di spiegazione. Perché forse abbiamo delle convinzioni non corrette.
Molti pensano che il DNA fornisca una caratterizzazione completa: se questo fosse vero due persone che hanno lo stesso DNA sarebbero identiche. È comune invece la constatazione che questo non è vero. Due gemelli “omozigoti” – che hanno il medesimo DNA – si “rassomigliano” molto ma non sono affatto “identici”, anzi con il progredire dell’età si differenziano sempre di più.
E ancora: una mia cellula della pelle e una mia cellula cerebrale hanno lo stesso DNA eppure sono molto diverse tra di loro!
Come mai questo accade? Accade perché la caratterizzazione delle cellule (e parimenti degli organi e degli individui) non deriva dal solo “genoma” (DNA) ma anche dall’“Epigenoma”.
In un documentario di divulgazione scientifica viene proposta questa metafora molto calzante: il DNA è un manuale di istruzioni che può essere letto in modi diversi. Si possono leggere alcuni capitoli e non altri, il testo si può sottolineare, cancellare e sovrascrivere. I meccanismi di regolazione epigenetica fanno esattamente questo: se il genoma è un libro intonso, l’epigenoma è l’insieme di appunti, etichette e sottolineature che servono a ricordare i punti salienti da andare a recuperare. Uno stesso “libro” può essere letto e interpretato in mille modi diversi (leggi su Nature il progetto di mappatura epigenetica portato a termine dagli studiosi). Un’altra raffigurazione che aiuta a comprendere è pensare che “ogni cellula può esprimere il proprio dna in modo diverso a seconda del proprio lavoro (se deve essere una cellula cardiaca sarà diversa da un neurone), proprio come una stessa orchestra può suonare un pezzo in molti modi diversi.” (Annalisa Bonfranceschi).

Tutte le nostre cellule hanno lo stesso genoma: l”epigenoma” indica quali parti devono essere lette e quali saltate. Quali “geni” devono essere “attivi” e quali “inattivi”. Quali “interruttori” devono essere accesi e quali “spenti”.
La cosa interessante è che mentre il DNA è “stabile”, l’epigenoma no, ma varia in modo dinamico in risposta agli stimoli ambientali.
Nota bene: quando si parla di “stimoli ambientali” non si parla solo di “clima” o di “ambiente” in senso topografico, ma in un’accezione molto più generale: ambiente culturale, emozionale, affettivo, relazionale. Lo stile di vita, le sofferenze, le emozioni hanno un impatto sulla fisiologia!
In altre parole la cellula “risponde” agli stimoli dell’ambiente e questa risposta in qualche maniera si “fissa” nella cellula – nella cosiddetta “memoria cellulare”.
Che l’ambiente esterno influenzasse le cellule di per sé non è certo una grande scoperta: sarebbe stato sufficiente confrontare la pelle di un uomo che ha passato la vita all’aperto e quella di uno che è stato sempre chiuso in un ufficio e rapportarle con le differenze che avevano quando erano neonati per accorgersene. Lo è invece che anche l’alimentazione, le sofferenze, le emozioni, gli stress influenzino le cellule.
Ma, soprattutto, mentre nella visione tradizionale, si riteneva che le modificazioni epigenetiche dovute all’interazione dell’individuo con l’ambiente che lo circonda, non potessero oltrepassare il confine tra le generazioni la scoperta più recente – e anche la più sorprendente – è stata invece che queste si trasmettono in tutto o in parte anche alla “prole” – sono cioè intergenerazionali!
Ad esempio si è osservato che i figli delle madri olandesi che erano incinte nel momento della grande carestia susseguente all’invasione nazista soffrivano di malattie vascolari, La cosa non sorprende se si pensa che queste donne erano pesantemente sottonutrite in un momento cruciale per lo sviluppo dei nascituri, la sorpresa è stata che anche i figli di questi – cioè i nipoti delle donne sottonutrite – presentavano le stesse patologie! Esperimenti sui topi hanno mostrato che manifestazioni di timore di fronte a eventi che nei padri erano stati associati a sensazioni dolorose si ritrovavano poi anche nei figli! Dunque la trasmissione avviene sia per linea maschile che femminile.
Ecco perché non ci dobbiamo meravigliare di fronte ai “figli d’arte” – cioè a figli che presentano le stesse doti dei loro genitori – o perché ci siano generazioni di avvocati, di notai, di medici, di imprenditori della stessa famiglia.
L’epigenetica ha fornito una conferma scientifica alle teoria dell’evoluzione di Lamarck e ha aperto nuovi campi di indagine in campo medico. Ad esempio alcuni ritengono che l’insorgere del cancro, ma anche dell’Alzheimer, sia dovuto a un errore nei processi epigenetici – cioè che a motivo di una certa condizione di “stress” dell’organismo nella cellula venga “registrata” un’informazione sbagliata. Il conoscere il meccanismo di “registrazione” dell’informazione potrebbe condurre a trovare come “correggerla” e quindi a sistemi di cura completamente nuovi.
Approfondendo le ricerche si è scoperto che le modalità di “registrazione” delle informazioni possono essere diverse e già si è riusciti a influire su alcune di esse. Più si studia più il campo si amplia: affascinante!
Se fossi negli anni venti e non nei settanta della mia vita, mi getterei con entusiasmo ad approfondire questo argomento in tutti i suoi aspetti!

1 commento per “SCIENZA – L’epigenetica. Che cos’è?

  1. Federica Ricci del Riccio
    1 Luglio 2019 at 22:47

    Grazie Beppe!

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